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genetic and genomic medicine

123 Arbeiten

Die Genetik und Genomik revolutionieren die Medizin, indem sie uns helfen zu verstehen, wie unsere DNA unsere Gesundheit beeinflusst. Dieses Feld untersucht nicht nur die Erbinformationen selbst, sondern auch, wie sie bei verschiedenen Krankheiten wirken und wie wir sie gezielt nutzen können, um personalisierte Therapien zu entwickeln. Es ist ein dynamischer Bereich, der ständig neue Erkenntnisse liefert und die Art und Weise verändert, wie wir medizinische Probleme angehen.

Auf Gist.Science haben wir uns darauf spezialisiert, die neuesten Forschungsergebnisse aus medRxiv für alle verständlich aufzubereiten. Wir bearbeiten jedes neu eingereichte Preprint in dieser Kategorie, um sowohl eine einfache Zusammenfassung für ein breites Publikum als auch eine detaillierte technische Analyse für Fachleute zu erstellen. So wird komplexer wissenschaftlicher Fortschritt sofort zugänglich, ohne dass man tiefe Vorkenntnisse benötigt.

Hier finden Sie die aktuellsten Studien aus dem Bereich der genetischen und genomischen Medizin, die wir kürzlich für Sie analysiert haben.

Associations of endogenous and exogenous hormonal exposures and cardiovascular disease in women - A FinnGen study

Eine finnische Studie an über 180.000 Frauen zeigt, dass zwar die genetische Veranlagung für einen späteren Menopausenbeginn und eine längere reproduktive Spanne nicht vor kardiovaskulären Erkrankungen schützt, der Einsatz exogener Hormone (Menopausen- und Verhütungshormone) jedoch langfristig mit einem verringerten Risiko für Schlaganfälle und koronare Herzkrankheiten verbunden ist.

Korhonen, T.-M., Berrandou, T.-E., Joensuu, L., FinnGen,, Laukkanen, J. A., Sillanpaa, E., Bouatia-Naji, N., Laakkonen, E. K.2026-03-14📄 genetic and genomic medicine

Recent positive selection implicates IP6K3 and MAPT as metabolically relevant loci in South Asians

Diese Studie integriert Signale positiver Selektion mit genetischen Assoziationsdaten aus 13 südasiatischen Populationen, um die Gene IP6K3 und MAPT als metabolisch relevante Loci für Typ-2-Diabetes zu identifizieren und ein skalierbares Rahmenwerk für die Genomforschung in unterrepräsentierten Bevölkerungsgruppen zu etablieren.

Pennarun, E., Banfalvi, B., Li, Y., Bui, V., Hodgson, S., Bigossi, M., Arnab, S., Naimah, T., Rison, S., Stow, D., Baskar, V., Saravanan, J., Radha, V., G&H research team,, MDRF research team,, Mohan (…)2026-03-13📄 genetic and genomic medicine

Application of deep learning and explainable AI-supported medical decision-making for facial phenotyping in genetic syndromes

Die Studie zeigt, dass zwar sowohl reine KI-Vorhersagen als auch KI mit erklärbarer Intelligenz (XAI) die diagnostische Genauigkeit von Genetikern bei korrekten Klassifizierungen verbessern, jedoch die XAI-Erklärungen selbst nicht in die Entscheidungsfindung integriert wurden und die reine Vorhersagewahrscheinlichkeit einen stärkeren Einfluss auf die Entscheidungen hatte.

Sumer, O., Huber, T., Cheng, J., Duong, D., Ledgister Hanchard, S. E., Conati, C., Andre, E., Solomon, B. D., Waikel, R. L.2026-03-12📄 genetic and genomic medicine

Radiological Evaluation of the Natural History of PIK3CA-Related Overgrowth Spectrum (PROS)

Diese multizentrische Studie liefert die erste radiologische Beschreibung des natürlichen Verlaufs des PIK3CA-assoziierten Überwuchsspektrums (PROS) und zeigt, dass sich die Gewebemissbildungen bei den meisten Patienten über die Zeit, einschließlich ins Erwachsenenalter hinein, vergrößern.

Fraissenon, A., Morin, G., Boddaert, N., Berteloot, L., Guibaud, L., CANAUD, G.2026-03-10📄 genetic and genomic medicine

Joint Bayesian modelling of molecular QTL and GWAS effects improves polygenic prediction for complex traits

Die Studie stellt SBayesCO vor, ein bayessches Rahmenwerk, das genomweite GWAS- und molQTL-Effekte gemeinsam modelliert, um die Vorhersagegenauigkeit komplexer Merkmale und die Priorisierung regulatorischer Varianten im Vergleich zu herkömmlichen Ansätzen signifikant zu verbessern.

Liu, S., Wu, Y., Zheng, Z., Cheng, H., Goddard, M. E., Yang, J., Visscher, P. M., Zeng, J.2026-03-10📄 genetic and genomic medicine

PanelAppRex aggregates disease gene panels and facilitates sophisticated search

Das Paper stellt PanelAppRex vor, eine harmonisierte Datenbank und ein Suchtool, das über 58.000 kuratierte Gen-Panels integriert, um eine einfache, programmierbare Suche nach Krankheitsgenen zu ermöglichen und in Benchmark-Studien eine hohe Trefferquote für kausale Gene nachzuweisen.

Quant Group,, Saadat, A., Boutry, S., Savic, S., Schlapbach, L. J., Fellay, J., Lawless, D.2026-03-06📄 genetic and genomic medicine

Rare Cholesterol Related Disorders: A Sterolomic Library for Diagnosis and Monitoring of Diseases

Die Autoren stellen eine neue Massenspektrometrie-Sterolomik-Bibliothek vor, die auf der Girard-P-Derivatisierungstechnologie basiert und zur Diagnose sowie Überwachung seltener, vererbter Cholesterinstoffwechselstörungen mit oft unspezifischen neurologischen Symptomen dient.

Asgari, M. A., Yutuc, E., Khalik, J. A., Crick, P. J., Morris, A. A., Jones, S. A., Ghosh, A., Curnock, R., Hart, C., Schoels, L., Matysik, S., Laina, I., Reid, E., Gonzalez-Herrero, B., De Silva, R. (…)2026-03-05📄 genetic and genomic medicine

Impact of proteogenomic evidence on clinical success

Die Studie zeigt, dass die Kombination aus humanen genetischen Beweisen und plasmaproteinbasierten Quantitative Trait Loci (pQTL) die Wahrscheinlichkeit für den klinischen Erfolg von Wirkstoffzielen von Phase I bis zur Markteinführung im Vergleich zu rein genetischen Beweisen signifikant erhöht.

Karim, M. A., Hukku, A., Ariano, B., Holzinger, E., Tsepilov, Y., Hayhurst, J., Buniello, A., McDonagh, E. M., Castel, S. E., Nelson, M. R., Maranville, J., Yerges-Armstrong, L., Ghoussaini, M.2026-03-05📄 genetic and genomic medicine