193 Arbeiten
Diese Studie nutzt Daten des „All of Us"-Programms, um geschlechtsspezifische genetische Einflüsse auf den Blutfettstoffwechsel aufzudecken und identifiziert fünf Gene mit unterschiedlichen Assoziationen bei Männern und Frauen, was die Bedeutung einer geschlechterdifferenzierten Bewertung des kardiovaskulären Risikos unterstreicht.
Diese Mendelsche-Randomisierungs-Studie liefert genetische Belege für einen kausalen positiven Zusammenhang zwischen Psoriasis und entzündlichen Darmerkrankungen sowie für eine inverse Assoziation zwischen Typ-2-Diabetes und Colitis ulcerosa.
Die Studie zeigt, dass die schlechte Übereinstimmung verschiedener polygener Scores für Typ-2-Diabetes vollständig auf statistische Unsicherheiten zurückzuführen ist, und belegt, dass die Einbeziehung dieser Unsicherheitsmaße die Risikostratifizierung und klinische Vorhersagegenauigkeit verbessert.
Die Studie zeigt, dass das genomgestützte Risiko-Assessment (GIRA) zwar eine große Anzahl von Hochrisikopatienten identifizieren kann, jedoch aufgrund von Ancestry-Unterschieden, Umweltfaktoren und einer eingeschränkten Vorhersagekraft für neu auftretende Erkrankungen erhebliche Herausforderungen für die flächendeckende Implementierung im Gesundheitssystem mit sich bringt.
Die Studie identifiziert eine neuartige heterozygote intragene SLC30A9-Deletion als Ursache für familiäres medulläres Schilddrüsenkarzinom bei RET-negativen Familien, wobei die daraus resultierenden N-terminal verkürzten Proteine durch Translationsreinitiation entstehen und eine onkogene Rolle spielen.
Die Studie liefert Hinweise darauf, dass sexuelle Antagonismus und antagonistische Pleiotropie gemeinsam die Aufrechterhaltung von Allelen begünstigen, die das Risiko für die spät einsetzende Alzheimer-Krankheit bei Frauen erhöhen, während sie gleichzeitig das Krebsrisiko bei Männern senken.
Die Studie widerlegt die Behauptung von Shenhar et al., dass die Erblichkeit der menschlichen Lebensspanne nach Ausschluss „extrinsischer" Todesfälle bei 55 % liege, indem sie nachweist, dass die Annahme, Infektionen und Unfälle seien rein umweltbedingt, biologisch unhaltbar ist und zu einer verzerrten Überschätzung der genetischen Komponente führt.
Die Studie zeigt, dass bei kurzer Vorzentrifugationszeit und Kühlung das bei Routine-Blutuntersuchungen anfallende Restplasma aus Heparin-Röhrchen eine zuverlässige und bisher ungenutzte Quelle für cfDNA-basierte Liquid Biopsies darstellt.
Die Studie analysiert 1,7 Millionen Zellkerne aus dem menschlichen dorsolateralen präfrontalen Kortex und identifiziert ein dreistufiges Transkriptionsregulationsmodell, bei dem die BCL6-vermittelte Unterdrückung von NF-κB in Gliazellen kognitive Resilienz trotz Alzheimer-Pathologie ermöglicht, während IRF8/STAT1-Verlust und FLI1/IKZF1-Aktivierung den Übergang zur Demenz steuern.
Die Studie zeigt, dass die genetische Verbindung zwischen Asthma und Lungenfunktion vom Alter beim Asthmaausbruch abhängt, wobei frühe Manifestationen (≤20 Jahre) einen stärkeren genetischen Einfluss auf die Lungenfunktion ausüben, der unter anderem über Gene wie SLC22A5 und C5orf56 vermittelt wird.
Die Studie zeigt, dass die Implementierung eines integrierten Versorgungsmodells (Mainstreaming) für die Genomtestung bei pädiatrischen angeborenen Immundefekten in Queensland die diagnostische Ausbeute signifikant verbessert, wiederholte Tests und Varianten unklarer Signifikanz reduziert sowie die Dokumentation der informierten Einwilligung erhöht.
Diese Studie zeigt, dass ein triglyceridbezogener polygener Score ältere Erwachsene identifizieren kann, bei denen Aspirin das Blutungsrisiko erhöht, ohne kardiovaskuläre Vorteile zu bieten, während es bei Personen mit hohem Score sowohl das Blutungs- als auch das kardiovaskuläre Risiko senkt.
Die Studie stellt EGRET vor, ein Ensemble-Framework, das cis- und trans-eQTLs kombiniert, um die Vorhersagegenauigkeit der Genexpression zu steigern und dadurch im Vergleich zu rein cis-basierten Ansätzen die Entdeckung krankheitsrelevanter Gene sowie die Charakterisierung von Genregulationsnetzwerken signifikant zu verbessern.
Die Autoren stellen PheMED vor, eine statistische Methode und Software, die GWAS-Zusammenfassungsdaten nutzt, um durch Phänotyp-Fehlklassifikation verursachte Effektgrößen-Verwässerung zu quantifizieren und zu korrigieren, um so Verzerrungen in nachgelagerten Analysen zu vermeiden.
Eine landesweite französische Umfrage zeigt, dass Eltern die Erweiterung des Neugeborenenscreenings auf genomische Verfahren zwar mit hoher, aber differenzierter Zustimmung bewerten, die maßgeblich von der wahrgenommenen Wirksamkeit, der emotionalen Haltung und der Toleranz gegenüber Unsicherheit geprägt ist.
Diese Studie stellt ein integriertes Deep-Learning-Framework vor, das durch die Kombination von Daten-Augmentierung, Merkmalsauswahl und erklärbarer Graph-Neural-Network-Architektur die Klassifizierung von RNA-Sequenzierungsdaten bei kleinen Stichproben, wie z. B. beim chromophoben Nierenzellkarzinom, sowohl in Bezug auf die Vorhersagegenauigkeit als auch auf die biologische Interpretierbarkeit signifikant verbessert.
Diese Studie identifiziert genetische Varianten, die mit extrapulmonalen Merkmalen wie funktioneller Kapazität und Muskelkraft assoziiert sind und zeigt, dass COPD-bezogene Beeinträchtigungen auf einer präexistierenden genetischen Veranlagung aufbauen, die zur Heterogenität der Erkrankung beiträgt.
Diese Studie beschreibt die Kohorte des AMBER-Forschungsprogramms, das mithilfe eines Fragebogens bei 1.180 Teilnehmern der Generation Scotland-Datenbank detaillierte Daten zur antidepressiven Behandlung sammelte, um durch die spätere Verknüpfung mit klinischen und biologischen Proben die biologischen Mechanismen hinter der unterschiedlichen Wirksamkeit von Antidepressiva zu entschlüsseln.
Diese Studie nutzt Sättigungs-Genom-Editierung, um die pathogene Wirkung von nahezu allen kodierenden BARD1-Varianten zu bestimmen, wodurch der Großteil der Varianten unklarer Signifikanz (VUS) aufgelöst und das Verständnis der Rolle von BARD1 bei der Tumorsuppression vertieft wird.
Die Studie charakterisiert eine neuartige, schwere Entwicklungs- und epileptische Enzephalopathie, die durch biallelische RNU2-2-Varianten verursacht wird, und untermauert diese Diagnose durch tiefgehende Phänotypisierung sowie nachweisbare Splicing-Anomalien in Fibroblasten mittels RNA-Sequenzierung.